Нарколепсия

Нарколепсия — это расстройство сна, которое часто неправильно понимают. Оно характеризуется тяжелой и постоянной дневной сонливостью, которая может привести к ухудшению успеваемости в школе, на работе и в обществе, а также повысить риск серьезных аварий и травм.

Несмотря на редкость по сравнению со многими другими расстройствами сна, нарколепсией страдают сотни тысяч американцев, включая детей и взрослых. Понимание типов нарколепсии, их симптомов, причин, диагностики и лечения может помочь пациентам и их близким более эффективно справляться с этой проблемой.

Что такое нарколепсия?

Нарколепсия — это расстройство, при котором нарушаются процессы сна и бодрствования. Ее основным симптомом является чрезмерная дневная сонливость (EDS), которая возникает из-за неспособности мозга правильно регулировать бодрствование и сон.

Нормальный сон проходит через ряд стадий, а сон с быстрым движением глаз (REM) наступает на последней стадии, обычно через час или более после засыпания. При нарколепсии REM-сон нерегулярен и часто начинается через несколько минут после засыпания, то есть гораздо раньше, чем обычно. REM-сон у людей с нарколепсией наступает быстро из-за изменений в мозге, которые нарушают процесс засыпания. Эти нарушения также вызывают дневную сонливость и другие симптомы нарколепсии.

Врачи отмечают, что нарколепсия — это сложное неврологическое расстройство, которое значительно влияет на качество жизни пациентов. Специалисты подчеркивают, что основными симптомами являются чрезмерная сонливость в течение дня и внезапные эпизоды сна, которые могут возникать в самых неподходящих ситуациях. Врачи также акцентируют внимание на том, что диагностика нарколепсии часто затруднена из-за схожести симптомов с другими расстройствами. Лечение, как правило, включает медикаментозную терапию и изменения в образе жизни, что требует индивидуального подхода к каждому пациенту. Врачи призывают к повышению осведомленности о заболевании, чтобы пациенты могли получить необходимую помощь и поддержку.

Нарколепсия: что это за болезнь и как ее вылечить?

Типы

Согласно Международной классификации расстройств сна третьего издания (ICSD-3), существует два типа нарколепсии: нарколепсия типа 1 (NT1) и типа 2 (NT2).

Нарколепсия типа 1

NT1 связана с симптомом катаплексии, который представляет собой внезапную потерю мышечного тонуса. NT1 ранее была известна как «нарколепсия с катаплексией» Не все пациенты с диагнозом NT1 испытывают приступы катаплексии. Диагноз NT1 также может быть поставлен, если у человека низкий уровень гипокретина-1, химического вещества в организме, которое помогает контролировать бодрствование. Даже если на момент постановки диагноза катаплексия отсутствует, она в конечном итоге возникает у значительного числа людей с низким уровнем гипокретина-1.

Нарколепсия — это загадочное и часто misunderstood состояние, о котором многие знают лишь поверхностно. Люди, страдающие от этого расстройства, часто сталкиваются с недопониманием со стороны окружающих. Многие считают, что нарколепсия — это просто “лень” или “недостаток сна”, не осознавая, что это серьезное заболевание, которое влияет на качество жизни.

Постоянные приступы сонливости, неожиданные эпизоды сна в течение дня и даже катаплексия — внезапная потеря мышечного тонуса — могут вызывать страх и смятение. Некоторые люди делятся своими историями о том, как нарколепсия изменила их жизнь, заставляя их искать поддержку и понимание. В социальных сетях можно встретить множество групп, где пациенты обмениваются опытом, советами и просто поддерживают друг друга.

Несмотря на сложности, многие находят способы адаптироваться и жить полноценной жизнью, используя медикаменты и различные техники управления состоянием. Общество постепенно начинает осознавать, что нарколепсия — это не просто сонливость, а серьезное заболевание, требующее внимания и поддержки.

#нарколепсия #невролог #здоровье

Нарколепсия типа 2

NT2 ранее была известна как «нарколепсия без катаплексии» Люди с NT2 имеют много схожих симптомов с людьми с NT1, но у них нет катаплексии или низкого уровня гипокретина-1. Если у человека с NT2 позже развивается катаплексия или низкий уровень гипокретина-1, его диагноз может быть переквалифицирован в NT1. По оценкам, такое изменение диагноза происходит примерно в 10% случаев.

Насколько распространена нарколепсия?

Нарколепсия встречается относительно редко. Нарколепсией NT1 страдают от 20 до 67 человек на 100 000 населения США. По данным исследования, проведенного в округе Олмстед штата Миннесота, NT1 встречается в два-три раза чаще, чем NT2, которой, по оценкам, страдают от 20 до 67 человек на 100 000 населения. Подсчет распространенности нарколепсии затруднен из-за недодиагностики и задержек в постановке диагноза.

Многим пациентам диагноз нарколепсии ставится лишь спустя годы после появления первых симптомов. В результате, по некоторым оценкам, распространенность нарколепсии достигает 180 случаев на 100 000 человек. Нарколепсия встречается примерно в равной степени у мужчин и женщин и может поражать как детей, так и взрослых. Она может возникнуть в любом возрасте, но пик заболеваемости приходится на возраст около 15 лет, а затем на возраст около 35 лет.

НАРКОЛЕПСИЯ и НЕДОСЫП – как отличить?! / Почему постоянно хочется спать?

Симптомы

Симптомы нарколепсии могут заметно проявляться как в дневное, так и в ночное время. К наиболее распространенным симптомам относятся:

• Чрезмерная дневная сонливость (EDS): EDS является основным симптомом нарколепсии, которым страдают все люди с этим расстройством. EDS включает в себя желание спать, которое может казаться непреодолимым, и возникает чаще всего в монотонных ситуациях. Сильная сонливость часто приводит к ослаблению внимания. Нарколепсия может вызывать «приступы сна», когда человек засыпает без предупреждения. После короткого сна люди с нарколепсией обычно чувствуют себя временно отдохнувшими.
• Автоматическое поведение: Попытки избежать сонливости могут вызвать автоматическое поведение, которое происходит, когда человек не осознает этого. Например, ученик на уроке может продолжать писать, но на самом деле он просто набрасывает на листке какие-то строчки или тарабарщину.
• Нарушение ночного сна: Фрагментация сна характерна для людей с нарколепсией, которые могут просыпаться несколько раз за ночь. Другие беспокоящие проблемы со сном, такие как избыточные физические движения и апноэ во сне, также чаще встречаются у нарколептиков.
• Сонный паралич: Люди с нарколепсией чаще страдают от сонного паралича, который представляет собой ощущение невозможности двигаться, возникающее во время засыпания или пробуждения.
• Галлюцинации во сне: Яркие образы могут возникать во время засыпания (гипнагогические галлюцинации) или при пробуждении (гипнопомпические галлюцинации). Это может сопровождать сонный паралич, который может быть особенно тревожным или пугающим.
• Катаплексия: Катаплексия — это внезапная потеря мышечного контроля. Она возникает только у людей с NT1, но не с NT2. Эпизод катаплексии часто возникает в ответ на положительные эмоции, такие как смех или радость. Катаплексия обычно затрагивает обе стороны тела и длится от нескольких секунд до нескольких минут. У некоторых людей с НТ1 приступы катаплексии случаются всего несколько раз в год, в то время как у других может быть дюжина и более приступов в день.

Хотя у всех людей с нарколепсией есть EDS, менее четверти имеют все эти симптомы. Кроме того, симптомы могут проявляться не одновременно. Например, нередко катаплексия может начаться спустя годы после того, как у человека началась ЭРС.

Отличаются ли симптомы нарколепсии у детей?

Симптомы нарколепсии у детей и взрослых во многом совпадают, но есть и важные различия. У детей ЭРС чаще проявляется в виде беспокойства или раздражительности, что может быть истолковано как проблема поведения.

Ночью дети с нарколепсией могут спать дольше и иметь более активные движения тела во время сна. Катаплексия у детей часто более незаметна, хотя встречается в 80% случаев. Обычно она затрагивает лицо, а не тело, и может восприниматься как лицевой тик.

Катаплексия у детей может быть не связана с эмоциональной реакцией. Со временем симптомы катаплексии у детей переходят в более традиционную форму.

Каковы последствия нарколепсии?

Симптомы нарколепсии могут иметь значительные последствия для здоровья и самочувствия пациента. Приступы сна, сонливость и катаплексия могут представлять угрозу для жизни при вождении автомобиля или в других ситуациях, когда безопасность имеет решающее значение. По оценкам, вероятность попасть в аварию у людей с нарколепсией в три-четыре раза выше. Нарколепсия также может мешать учебе и работе.

Сонливость и перерывы во внимании могут ухудшить успеваемость и могут быть истолкованы как проблемы с поведением, особенно у детей. Многие пациенты с нарколепсией чувствуют стигму, связанную с этим состоянием, что может привести к социальной замкнутости. Без надлежащей поддержки это может способствовать развитию психических расстройств и негативно повлиять на учебу, работу и отношения.

Люди с нарколепсией подвержены повышенному риску других заболеваний, включая ожирение, сердечно-сосудистые проблемы, такие как высокое кровяное давление, и психиатрические проблемы, такие как депрессия, тревожность и синдром дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ).

Причины

Исследования начали раскрывать подробности биологии, лежащей в основе нарколепсии, но больше известно о NT1, чем о NT2. Даже несмотря на растущие знания, точные причины и факторы риска для каждого состояния не до конца понятны.

NT1

Нарколепсия типа 1 — это расстройство, характеризующееся потерей нейронов в мозге, которые отвечают за выработку гипокретина, также известного как орексин, химического вещества, которое помогает регулировать бодрствование и сон. Люди с НТ1 теряют 90% или более от нормального количества нейронов, вырабатывающих гипокретин. У генетически предрасположенных людей повреждение этих нейронов может произойти аутоиммунным путем после воздействия окружающей среды. Некоторые данные свидетельствуют о сезонных колебаниях NT1, что может быть связано с вирусом гриппа.

Повышение уровня NT1 также наблюдалось после эпидемии H1N1 и при использовании определенной марки вакцины против H1N1, хотя это случалось крайне редко. Также были обнаружены возможные связи с другими видами инфекций. Основываясь на этих данных, одна из теорий о NT1 заключается в том, что внешнее воздействие активирует иммунную систему таким образом, что она начинает атаковать нейроны мозга, вырабатывающие гипокретин.

Однако такой аутоиммунный ответ возникает непоследовательно и поэтому не является единственной причиной. Исследователи обнаружили, что до 98% людей с НТ1 имеют генную вариацию, известную как DQB1*0602. Этот ген играет определенную роль в иммунной функции, поэтому данная вариация может быть причиной генетической предрасположенности к НТ1. Хотя это объяснение НТ1 широко распространено, оно еще не доказано окончательно.

Несмотря на то, что исследователи знают о NT1 больше, чем когда-либо, большинство отдельных случаев все еще происходят без четкой прямой причины. У людей с семейной историей NT1 вероятность развития заболевания составляет 1-2%.

Это небольшой риск в целом, но он значительно выше, чем у людей без семейного анамнеза. В редких случаях НТ1 возникает из-за другого заболевания, которое вызывает повреждение участков мозга, содержащих нейроны, вырабатывающие гипокретин. Это явление известно как вторичная нарколепсия, и оно может возникнуть в результате травмы головного мозга или инфекции в центральной нервной системе.

NT2

О биологии NT2 и факторах риска его развития известно мало. Некоторые эксперты считают, что NT2 — это просто менее выраженная потеря нейронов, вырабатывающих гипокретин, но люди с NT2 обычно не испытывают дефицита гипокретина.

Другие считают, что NT2 может быть предшественником NT1, но катаплексия развивается только в 10% случаев у людей с диагнозом NT2. В некоторых случаях НТ2 возникает после вирусной инфекции, но в большинстве случаев причина не установлена. Как и NT1, NT2 может возникнуть из-за других медицинских состояний, таких как травма головы, рассеянный склероз и другие заболевания, поражающие мозг.

Диагностика

Диагностика нарколепсии требует тщательного анализа со стороны врача, знакомого с этим заболеванием. Поскольку она встречается редко и симптомы могут быть ошибочно отнесены к другим причинам, нарколепсия может оставаться недиагностированной в течение многих лет.

Процесс диагностики начинается с изучения симптомов и истории болезни. Этот этап помогает врачу понять привычки пациента в отношении сна и природу его СЭД. Во многих случаях, особенно у детей, к обследованию привлекаются члены семьи, чтобы получить более подробную информацию о симптомах пациента.

Для оценки ЭРС и сна могут проводиться тесты. Тест под названием «Шкала сонливости Эпворта» (ESS) основан на субъективном ощущении пациентом своих симптомов. Может потребоваться полисомнография (PSG) — подробный тест, в ходе которого датчики отслеживают активность мозга и тела. Этот вид исследования сна проводится в течение ночи в специализированной клинике.

На следующий день после PSG-теста для объективной оценки сонливости может быть использовано другое исследование, называемое множественным тестом латентности сна (MSLT). Во время MSLT пациенту дают задание попытаться заснуть через пять различных промежутков времени, оставаясь при этом подключенным к датчикам, используемым в PSG. Люди с нарколепсией склонны быстро засыпать и быстро погружаться в REM-сон во время MSLT.

Еще один тест может быть использован для забора спинномозговой жидкости (CSF) и оценки уровня гипокретина в ней. Это делается с помощью процедуры, называемой спинномозговой пункцией или люмбальной пункцией. Низкий уровень гипокретина свидетельствует о наличии NT1 и помогает отличить его от NT2.

Критерии диагностики нарколепсии

Врачи следуют стандартным критериям диагностики расстройств сна.

Стандартизация помогает обеспечить точную диагностику и дифференциацию между NT1, NT2, гиперсомниями и другими состояниями, вызывающими СЭД. Критерии для NT1 и NT2 требуют наличия значительного EDS, длящегося не менее трех месяцев. Для NT1 пациент должен иметь низкий уровень гипокретина в ЦСЖ или симптомы катаплексии плюс короткое время засыпания и вхождения в REM-сон по MSLT.

Для NT2 пациент должен иметь аналогичные результаты MSLT, но у него не должно быть катаплексии или низкого уровня гипокретина.

Другие расстройства сна имеют симптомы, схожие с теми, что наблюдаются при NT2, что может затруднить диагностику. По этой причине врачу необходимо исключить другие заболевания, тщательно проанализировав результаты анализов и симптомы пациента. Хотя этого недостаточно для постановки диагноза NT2, наличие короткого, освежающего сна и прерывистого ночного сна помогает отличить нарколепсию от других гиперсомний.

Лечение

Лекарства от нарколепсии типа 1 или типа 2 не существует. Целями лечения нарколепсии являются повышение безопасности пациента, уменьшение симптомов и улучшение качества жизни. У многих людей, страдающих нарколепсией, течение болезни со временем остается стабильным. В некоторых случаях определенные симптомы могут улучшаться по мере старения пациента, а в редких случаях ремиссия симптомов может произойти спонтанно.

До сих пор эксперты не знают, почему болезнь протекает по-разному у разных людей. Лечение заболеваний NT1 и NT2 схоже, за исключением того, что при NT2 не требуется потенциального приема каких-либо лекарств от катаплексии.

Сочетание медицинских и поведенческих подходов может значительно уменьшить, но не устранить симптомы. Некоторый уровень ЭРС обычно сохраняется, несмотря на лечение. Любая терапия должна проводиться под руководством врача, который может наилучшим образом подобрать план лечения в соответствии с конкретной ситуацией пациента.

Поведенческие подходы к лечению

Поведенческие подходы — это немедикаментозные формы терапии, и существует множество способов включить их в повседневные привычки людей с нарколепсией.

• Планирование короткого сна: Поскольку короткий сон освежает людей с нарколепсией, выделение времени на сон в течение дня может уменьшить проявления EDS. Для выделения времени на сон может потребоваться адаптация в школе или на работе.
• Соблюдение здоровой гигиены сна: Для борьбы с плохим ночным сном людям с нарколепсией полезно иметь хорошие привычки сна. Хорошая гигиена сна включает в себя последовательный график сна (время отхода ко сну и пробуждения), условия для сна с минимальным количеством отвлекающих факторов и помех, а также ограниченное использование электронных устройств перед сном.
• Избегание алкоголя и других седативных средств: Любое вещество, способствующее сонливости, может усугубить симптомы дневной нарколепсии.
• Вождение автомобиля с осторожностью: Людям с нарколепсией следует поговорить с врачом о безопасном вождении. Дремота перед вождением и избегание длительных или монотонных поездок — вот примеры мер по повышению безопасности.
• Сбалансированное питание: Люди с нарколепсией имеют более высокий риск ожирения, поэтому правильное питание является важной частью их общего здоровья.
• Физические упражнения: Активный образ жизни помогает предотвратить ожирение и может способствовать улучшению ночного сна.
• Обращение за поддержкой: Группы поддержки и специалисты в области психического здоровья могут способствовать эмоциональному здоровью и противодействовать риску социальной замкнутости, депрессии и тревожности у людей с нарколепсией.

Лекарства

Хотя поведенческие подходы часто оказываются полезными, большинство людей с нарколепсией также получают лечение с помощью лекарств, помогающих контролировать один или несколько симптомов.

Лекарства от нарколепсии часто улучшают симптомы, но они также могут вызывать побочные эффекты. Эти препараты отпускаются по рецепту, их следует применять осторожно и в соответствии с инструкциями врача и фармацевта. Некоторые из наиболее часто назначаемых лекарств от нарколепсии включают:

• Модафинил и армодафинил: Эти два препарата, стимулирующие бодрствование, химически схожи и обычно являются первой терапией для EDS.
• Метилфенидат: это один из видов амфетамина, который может уменьшить ЭРС.
• Солриамфетол: Этот препарат был одобрен FDA в 2019 году и показал сравнимое с модафинилом воздействие на ЭБС.
• Оксибат натрия: это лекарство может уменьшить катаплексию, ЭРС и нарушения ночного сна, но для воздействия на ЭРС могут потребоваться недели.
• Питолизант: Одобренный FDA в 2019 году, питолизант является препаратом, стимулирующим бодрствование, который также показал положительный эффект на катаплексию.

Не все лекарства подходят всем пациентам, и некоторые пациенты могут испытывать более неприятные побочные эффекты или взаимодействие с другими лекарствами. Тесное сотрудничество с врачом поможет подобрать лекарство и дозировку с оптимальным соотношением пользы и вреда.

Лечение нарколепсии у детей

Лечение детей с нарколепсией аналогично лечению взрослых, но при выборе лекарств и их дозировок могут быть приняты дополнительные меры предосторожности. Американская академия педиатрии рекомендует провести обследование сердечно-сосудистой системы, прежде чем дети начнут принимать стимулирующие препараты.

Лечение нарколепсии и беременность

Данные о безопасности большинства препаратов, используемых для лечения нарколепсии у беременных, пытающихся забеременеть или кормящих грудью женщин, ограничены. Исследование показало, что большинство экспертов рекомендуют прекратить прием лекарств от нарколепсии при попытке зачать ребенка, а также во время беременности и кормления грудью. Прекращение приема лекарств может потребовать изменения поведенческих подходов и других приспособлений для безопасного преодоления симптомов без лекарств.

Вопрос-ответ

Как проявляется нарколепсия?

Основными симптомами являются патологическая дневная сонливость (ПДС), катаплексия, гипнагогические и гипнопомпические галлюцинации, сонный паралич и беспокойный ночной сон. Подтверждение диагноза осуществляется с использованием полисомнографии и определения периодов скрытой сонливости.

Сколько живут с нарколепсией?

Нарколепсия устойчиво сохраняется в течение всей жизни, но не влияет на продолжительность жизни. Частично при нарколепсии проявляются патологии времени и контроля сна с быстрым движением глаз (БДГ).

Можно ли вылечить нарколепсию?

Нарколепсия – хроническое, неизлечимое заболевание. Однажды возникнув, оно будет сопровождать пациента всю жизнь. Принятие своей особенности и коррекция образа жизни в соответствии с ней помогут пациенту сохранить продуктивность учебы и работы, полноценно функционировать в обществе.

Что такое нарколепсия и катаплексия?

Нарколепсия — это заболевание центральной нервной системы, характеризующееся сложными расстройствами сна, которые имеют 4 основных проявления: Резкая дневная сонливость и приступы внезапного засыпания Катаплексия (приступы внезапной слабости)

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для диагностики. Если вы подозреваете, что у вас нарколепсия, важно обратиться к специалисту, который проведет необходимые тесты и подтвердит диагноз. Это поможет вам получить правильное лечение и рекомендации.

СОВЕТ №2

Создайте режим сна. Регулярный график сна может помочь улучшить качество ночного отдыха и уменьшить симптомы нарколепсии. Старайтесь ложиться и вставать в одно и то же время каждый день, даже в выходные.

СОВЕТ №3

Изучите методы управления симптомами. Рассмотрите возможность использования кратковременных дневных снов, чтобы восстановить силы. Также полезно вести дневник сна, чтобы отслеживать свои симптомы и выявлять триггеры.

СОВЕТ №4

Обсудите с близкими ваше состояние. Открытое общение с друзьями и семьей поможет им лучше понять вашу ситуацию и поддержать вас в трудные моменты. Это также может снизить уровень стресса и тревоги, связанных с нарколепсией.