Под синдромом Жильбера понимают врожденное нарушение метаболизма билирубина. Он начинает накапливаться в крови, вызывая разнообразные нарушения. В этой статье вы узнаете все о том, что такое синдром Жильбера, его симптомы и лечение, первые признаки и причины появления.
Что являет собой заболевание
Болезнь имеет разные названия: доброкачественная семейная желтуха, доброкачественная билирубинемия, конституционная печеночная дисфункция и др. У больного в крови значительно повышается количество неконъюгированного билирубина из-за нарушения производства глюкуронилтрансферазы. Диагностируется у мужчин и у женщин.
Помимо стабильно повышенного уровня желчных пигментов в крови, у пациентов не наблюдается поражения печени, закупорки желчных путей. Высокие показатели билирубина могут вызывать в ряде случаев желтушность склер. В ряде случаев пациенты могут и не догадываться, что у них имеется данный синдром. На фото они могут увидеть, как выглядит здоровая и желтушная кожа.
Берут ли в армию с таким синдромом? Годность к военной службе при таком синдроме определяется как полная, то есть призывникам с этим заболеванием отсрочка не предоставляется.
Врачи отмечают, что болезнь Жильбера, являющаяся наследственным заболеванием, часто протекает бессимптомно. Основным признаком является периодическое повышение уровня билирубина в крови, что может проявляться желтухой, особенно в стрессовых ситуациях или после физической нагрузки. Специалисты подчеркивают, что данное состояние, как правило, не требует специфического лечения, так как не связано с серьезными осложнениями. Тем не менее, важно проводить регулярные обследования для контроля состояния пациента. Врачи рекомендуют вести здоровый образ жизни, избегать алкоголя и соблюдать режим питания, что может помочь минимизировать проявления болезни. Психологическая поддержка также играет значительную роль, так как пациенты могут испытывать беспокойство из-за своего диагноза.
Причины
Причины возникновения синдрома у взрослых и у детей – мутация специфического гена, воздействующего на преобразование гемоглобина в растворимую форму. От этого он скапливается в крови, вызывая специфические симптомы. Наследуется заболевания по гомозиготной форме, аутосомному доминантному типу. Ребенок может унаследовать патологический ген всего от одного родителя.
Причины трансформации гена в классификации причин болезни в настоящее время не изучены.
Симптомы
Уровень билирубина у пациентов с синдромом Жильбера может длительное время оставаться в норме, повышаясь лишь в редких случаях. Характерный и первый признак болезни – желтуха (субиктеричность) склер или кожи. Симптомы бывают более выраженными в сочетании с:
- инфекционной и другой патологией;
- дегидратацией;
- стрессом;
- менструацией.
Обратите внимание! Повышение уровня билирубина при этом синдроме никогда не бывает опасным для жизни.
Следующие признаки выражены в меньшей мере:
- повышенная усталость, слабость;
- нарушение памяти и внимания;
- разные виды синкопальных состояний;
- жалобы на снижение аппетита;
- депрессивное состояние;
- снижение тонуса кишечника;
- тремор;
- зуд;
- непереносимость некоторых разновидностей продуктов и спиртных напитков;
- понос;
- метеоризм;
- проявление сердечной или легочной недостаточности;
- боли в суставах и мышцах;
- проблемы в восприятии вкуса.
Эти симптомы при острой стадии требуют немедленного обращения к врачу:
- речевые нарушения;
- сильная жажда;
- повышенная температура тела;
- ощущение опьянения;
- выраженные подергивания мышц;
- вкус металла во рту или ощущение горечи;
- многократная рвота.
Болезнь Жильбера — это генетическое заболевание, которое часто вызывает беспокойство у пациентов. Многие люди отмечают, что симптомы, такие как желтуха, усталость и дискомфорт в области печени, могут проявляться в разной степени. Некоторые пациенты не замечают никаких проявлений, в то время как другие сталкиваются с периодическими обострениями. Важно отметить, что болезнь не требует специфического лечения, так как она не угрожает жизни. Однако многие ищут советы по улучшению самочувствия. Врачи рекомендуют придерживаться здорового образа жизни, избегать алкоголя и стрессов, а также следить за питанием. Обсуждения на форумах показывают, что пациенты часто делятся личным опытом, что помогает им лучше понять свое состояние и справляться с ним.
Как диагностируется синдром
Часто этот диагноз ставится в подростковом возрасте. Диагностирование патологии не предъявляет трудностей. Обследование состоит в таких действиях:
- анализ крови (общий и на биохимию);
- тест на прямой и непрямой билирубин;
- УЗИ.
- голодание (для того, чтобы исключить гипербилирубинемию алиментарного генеза);
- генетический анализ на синдром Жильбера.
При диагностике отмечается характер проявления клинических симптомов, наличие сопутствующих патологий. Во время пальпации определяется безболезненная печень, мягкой консистенции. Общий билирубин повышен и может достигать 85 мкмоль на литр крови. Диагноз подтверждается падением уровня билирубина при приеме фенобарбитала и после голодания.
Следует дифференцировать данную патологию от:
- острых гепатитов;
- воспаления и закупорки желчевыводящих протоков;
- гемолитической анемии;
- холестаза;
- болезни Криглера Наджара (прирожденной негеиолитической неконъюгированной билирубинемии);
- болезни Дабина Джонсона (пигментного гепатоза, встречающегося очень редко);
- ложной желтухи.
Принципы лечения
Как правило, это заболевание не вызывает проблем со здоровьем. Эффективного лечения патологии на данном этапе развития медицины не разработано, и полностью вылечить болезнь невозможно. Врач объясняет взрослым пациентам, что желтуха не является опасной для здоровья. Долгосрочное наблюдение в случае подтверждения такого синдрома не назначается. Первая помощь состоит в лечении явлений застоя желчи.
Применение Фенобарбитала необходимо в случаях, когда симптомы желтухи вызывают беспокойство. Этот препарат имеет действие, в некоторой мере направленное на коррекцию гипербилирубинемии. Показано применение Корвалола, Карсила, Урсосана. Они помогаюи снизить билирубин. Эти средства можно назначать и при беременности.
Чтобы лечить желтуху, следует придерживаться диеты. Необходимо исключить из меню все продукты, имеющие длительные сроки хранения. Показано применение витаминных препаратов. Запрещено употреблять алкоголь и антибиотики, имеющие гепатотоксическое действие. Продукты питания должны быть отварными или приготовленными на пару. Для предупреждения развития выраженной желтухи не допускается гиперинсоляция.
Лечение в домашних условиях, а также лечение народными средствами и другими методами не разработано ввиду устойчивости гипербилирубинемии. Главный рецепт сохранения здоровья состоит в соблюдении диеты. Другие народные способы лечения – прием желчегонных препаратов для профилактики застоя желчи.
Последствия и профилактика
Прогноз при таком заболевании благоприятный. Гипербилирубинемия не является опасной по своим последствиям, несмотря на то, что сохраняется на протяжении всей жизни и избавиться от нее невозможно.
Специфической профилактики заболевания не разработано. Пациентам для предупреждения осложнений и обострений болезни показано применять Эссенциале, Лив-52, витамины В.
Хотя это заболевание и не является опасным для жизни, всем больным следует тщательно следить за питанием, образом жизни с целью недопущения развития осложнений. Показаны периодические диагностические обследования с целью контроля за состоянием печени.
Смотрите видео:
Вопрос-ответ
Какие лекарства нужно пить при синдроме Жильбера?
Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется применение желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциальных фосфолипидов, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.
Как понять, что у тебя болезнь Жильбера?
Синдром Жильбера зачастую выявляют случайно при назначении биохимического анализа крови. Если результат анализа показывает повышение уровня общего и непрямого билирубина, врач может заподозрить синдром Жильбера.
Что категорически нельзя при синдроме Жильбера?
В первую очередь, при синдроме Жильбера необходимо ограничение или исключение алкогольных напитков и жирной пищи. В период обострения (усиление желтухи) назначают щадящую диету №5, витаминотерапию, желчегонные средства. Но, как правило, не требуется и этого: эпизод желтухи разрешается самостоятельно.
Советы
СОВЕТ №1
Постоянно следите за состоянием своего здоровья. Если у вас есть предрасположенность к болезни Жильбера или вы заметили симптомы, такие как желтуха или усталость, обратитесь к врачу для проведения необходимых анализов и диагностики.
СОВЕТ №2
Соблюдайте здоровый образ жизни. Правильное питание, регулярные физические нагрузки и отказ от вредных привычек помогут поддерживать печень в хорошем состоянии и снизят риск обострения симптомов.
СОВЕТ №3
Избегайте стрессовых ситуаций и переутомления. Стресс может усугубить симптомы болезни Жильбера, поэтому старайтесь находить время для отдыха и расслабления, используя методы, такие как медитация или йога.
СОВЕТ №4
Регулярно проходите медицинские обследования. Это поможет контролировать состояние вашей печени и своевременно выявлять возможные осложнения, что особенно важно при наличии наследственных заболеваний.